Objetivo de estudio: el gen SRRM2 codifica la proteína SRm300, un factor de corte y empalme de la familia de proteínas relacionadas con SR caracterizada por sus dominios enriquecidos en serina y arginina. Promueve interacciones entre el ARN mensajero y la maquinaria catalítica del espliceosoma. Este gen, que se prevé que sea altamente intolerante a la pérdida de función (LoF) y muy conservado a lo largo de su evolución, no se ha reportado previamente en enfermedades humanas preexistentes
Métodos: Entre la muestra de 1000 pacientes estudiados que presentan retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual en nuestra base de datos encontramos 2 pacientes con mutaciones de nueva aparición con variantes LoF. Familias adicionales fueron identificadas a través de GeneMatcher.
Resultados: Aquí, informamos sobre 22 pacientes con variantes LoF en SRRM2 y proporcionamos una descripción del fenotipo. El análisis molecular identificó 12 variantes de cambio de marco, 8 variantes sin sentido y 2 micro borrados de 66 kb y 270 kb. Los pacientes presentaban un retraso leve en el desarrollo, retraso predominante en el habla, rasgos autistas o de trastorno por déficit de atención/hiperactividad, hipersociabilidad, hipotonía generalizada, sobrepeso y rasgos faciales dismórficos. La discapacidad intelectual era variable y leve cuando estaba presente
Conclusión: Se establece el SRRM2 como un gen responsable de una enfermedad rara del neurodesarrollo.
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